La pequeña padece una enfermedad rara, genetica. Su mamá busca poder llevar a Cordoba para consultar el caso.
La familia de Yara Bazán, una beba de apenas un año oriunda de la localidad de El Salado, Fiambalá (departamento Tinogasta), lanzó una campaña solidaria para reunir fondos que les permitan viajar a Córdoba y continuar la búsqueda de alternativas médicas que mejoren la calidad de vida de la pequeña, diagnosticada con la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno genético poco frecuente y sin tratamiento curativo conocido.
La historia comenzó cuando Yara tenía ocho meses. Hasta ese momento, su desarrollo era normal, pero sus padres notaron movimientos extraños en sus ojos. Tras consultas médicas en Tinogasta y luego en la ciudad de Catamarca, la niña fue sometida a diversos estudios neurológicos y oftalmológicos. Con el paso de los meses, los profesionales detectaron el signo conocido como “mancha rojo cereza” en la retina, indicador de una posible patología genética.
La confirmación del diagnóstico llegó a principios de diciembre: Yara padece Tay-Sachs, una enfermedad hereditaria causada por la falta de una enzima esencial para el funcionamiento del sistema nervioso. Esta deficiencia provoca un deterioro neurológico progresivo que afecta la movilidad, la visión y las funciones vitales.
“El golpe fue devastador”, relató su mamá, Mercedes González. “Nos dijeron que no hay tratamiento, que solo se puede controlar las convulsiones y estimularla para intentar frenar la pérdida muscular”.
Con el avance de la enfermedad, Yara perdió habilidades que ya había adquirido: dejó de sentarse sola, de sostener la cabeza, de balbucear y de sonreír. En noviembre comenzó a convulsionar, lo que profundizó la preocupación de su familia.
En busca de respuestas, la niña fue derivada al Hospital Garrahan, en Buenos Aires, donde permaneció internada dos semanas. Sin embargo, según relató su madre, no se realizaron nuevos estudios debido a la complejidad del caso y a que se trata de una enfermedad poco frecuente. “Nos dijeron que la llevemos a casa y que disfrutemos el tiempo que nos quede con ella. Yo como madre no puedo aceptar eso”, expresó.
Lejos de resignarse, la familia contactó a la Fundación CUTASA, que acompaña a pacientes con Tay-Sachs y otras enfermedades genéticas raras. A través de esa organización, recibieron la recomendación de consultar a un especialista en genética en la provincia de Córdoba, donde Yara podría ser evaluada por un equipo médico con mayor experiencia en este tipo de patologías.
El objetivo del viaje es realizar estudios más específicos, entre ellos un electroencefalograma de 24 horas, y evaluar la posibilidad de acceder a ensayos clínicos que actualmente se desarrollan en el exterior, especialmente en Estados Unidos.
“El viaje, la estadía y los estudios corren por nuestra cuenta, porque no hay derivación oficial ni convenio. Por eso apelamos a la solidaridad”, explicó Mercedes.
Quienes deseen ayudar pueden hacerlo mediante aportes voluntarios al alias mercedes.409.onza.mp, a nombre de Mercedes Ramona González. También se solicita acompañamiento a través de cadenas de oración y la difusión de la historia para que la campaña llegue a más personas.
“La fe es lo último que se pierde. Yo siento como madre que mi hija va a salir adelante y voy a mover cielo y tierra por ella”, aseguró Mercedes.
El Tay-Sachs es un trastorno genético hereditario extremadamente raro que provoca la destrucción progresiva de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Se produce por la acumulación de una sustancia grasa (gangliósido GM2) debido a la ausencia de la enzima hexosaminidasa A. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida y evolucionan rápidamente.
