martes 29 de noviembre de 2022

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Del país y del mundo

Catamarca, entre los lugares con mayor incidencia de casos de Enfermedad de Fabry

Los departamentos Santa Rosa, Ambato y Capital registran una tasa elevada para pacientes afectados por la enfermedad que afecta especialmente los riñones, el corazón y el sistema digestivo.

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Si bien la Enfermedad de Fabry es considerada poco frecuente y posee una prevalencia de 1 de cada 40 mil varones y (1 de cada 117.000 personas) 20 mil mujeres, en Catamarca su presencia es mayor. En el Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA SRL) se diagnosticaron 125 pacientes con Fabry en los últimos 20 años, y solo en la actualidad se registran 45 personas en tratamiento, una casuística que ubica a la provincia entre los lugares del mundo con mayor cantidad de personas con esta afección, informó CIPERCA SRL.

Desde hace dos décadas la provincia de Catamarca se convirtió en pionera en Argentina y Latinoamérica en realizar los primeros tratamientos para los pacientes con Enfermedad de Fabry, una afección genética que, de no ser detectada a tiempo, causa severos daños cardiovasculares, digestivos, SNC y renales.

En este sentido, el médico especialista Segundo Fernández, director del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA SRL) fue uno de los primeros en comenzar a escribir y diagnosticar la enfermedad en la provincia. En el año 2000 comenzó a diagnosticar y a tratar pacientes con las terapias de reemplazo enzimático, una medicación que en esa época eran novedosa y que no estaba disponible en la Argentina. No obstante, Fernández la conseguía del exterior mediante un trámite de ‘uso compasivo’. Actualmente esa terapia constituye la medicación estándar para mantener bajo control esta enfermedad crónica.

De acuerdo a las estadísticas globales de prevalencia de la Enfermedad de Fabry, en Argentina tendría que haber entre mil y mil quinientos casos, pero la concentración en Catamarca hace suponer para esta provincia un número muy superior al que correspondería por su cantidad de habitantes. Es más, se considera que Catamarca se encuentra entre las localidades con mayor incidencia de casos de Fabry del mundo.

“Respecto de los motivos de la alta prevalencia en Catamarca, creemos que se originó en una comunidad pequeña, sin demasiada comunicación con otras ciudades, lo que hizo que se fuesen relacionando entre los mismos pobladores, dando lugar a que la mutación se extienda. Actualmente en nuestro Centro contamos con 125 personas diagnosticadas, más mujeres que varones (71% vs 29%), y fundamentalmente concentradas en tres departamentos de la provincia: San Fernando del Valle de Catamarca, Ambato y Santa Rosa”, indicó Fernández, quien también es cofundador y primer presidente de la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales de Argentina (AADELFA).

Como la Enfermedad de Fabry es hereditaria, a partir de diagnosticar a una persona (caso índice) es frecuente encontrar otros casos en su familia. Pueden ser hermanos, tíos o primos. Se estima que por cada individuo afectado existen aproximadamente 10 familiares que tienen la patología, pero lo ignoran.

“Uno de los motivos por los cuales se llega a tener una casuística tan alta en la provincia está dado porque no se espera a que el paciente venga a nuestro consultorio con algún síntoma, sino que se investiga en terreno y cuando encontramos alguien afectado, comenzamos en el armado de su árbol genealógico, por supuesto todo esto con mucho cuidado porque es un tema delicado”, explicó Fernández.

Una de las características de la provincia, según contó el nefrólogo, es que hay familias muy numerosas, con 8 o 10 hijos, de las cuales una alta proporción puede tener la enfermedad. “Hoy esto cambió, vemos que las personas que tienen Fabry han reducido su número de hijos a 1 o 2 debido a que están informadas. No obstante, sabemos que de esas 125 personas diagnosticadas un 60% está en edad fértil, esto significa que la patología se va a seguir viendo y por eso tenemos que continuar informando y educando a la población”, advirtió.

Llegar tempranamente al diagnóstico de la Enfermedad de Fabry es fundamental, ya que es una patología progresiva que de no ser tratada oportunamente tiene una esperanza de vida en varones de 40 años y de 50 en las mujeres. Afortunadamente, con la administración de la terapia de reemplazo enzimático se logra reducir el dolor en los pies, en las manos y en el abdomen, mejorando la calidad de vida, además, realizado tempranamente el tratamiento, se puede evitar o hasta revertir la miocardiopatía, que –de lo contrario- va incrementándose y desarrollando fibrosis en sus paredes, favoreciendo la aparición de arritmias.

En Catamarca, algunos pacientes se detectan al nacer haciendo el diagnóstico con sangre de cordón umbilical.

Enfermedad de Fabry

La Enfermedad de Fabry debe su nombre a sus descubridores, los Dres. Johannes Fabry y William Anderson. Es una afección genética que ocurre por la mutación asociada al cromosoma X, la cual genera la deficiencia de una enzima, denominada alfa galactosidasa A, que es normalmente responsable de degradar sustancias lipídicas (el Gb3) que, al no poder ser degradada, empieza a acumularse en todas las células del organismo, produciendo los signos y síntomas.

Entre los síntomas iniciales de la Enfermedad de Fabry se encuentran ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, picazón, manchas rojo violáceas en la piel, anormalidades corneales y dolores abdominales, fiebre, intolerancia al calor y al ejercicio, todo esto produciendo una gran afectación en la calidad de vida. Luego, a medida que la enfermedad avanza, se afecta la función de los riñones, con pérdida de proteínas en la orina (proteinuria) progresando a la insuficiencia renal. También se incrementa progresivamente el espesor del musculo cardiaco (miocardiopatía hipertrófica) con consecuentes arritmias e isquemia IAM. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar isquemias cerebrales con ACV.

Diagnóstico

Si bien el diagnóstico es relativamente sencillo, a través de un análisis de sangre, al igual que la mayoría de las enfermedades poco frecuentes no siempre es sospechada por los médicos y diagnosticada en los tiempos recomendables. En los varones, el estudio incluye la medición de la actividad enzimática, mientras que en las mujeres se requiere de un análisis genético para estudiar la mutación. Las mujeres pueden transmitir la afección tanto a sus hijas mujeres como a los varones, con un 50% de probabilidades, mientras que los hombres la transmiten al 100% de sus hijas mujeres y no a los varones.

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