Enfermedad de Fabry. Encuentro en plaza 25 de Mayo.
El martes, en la plaza 25 de Mayo, pacientes y médicos del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA) realizaron un encuentro para concientizar sobre la enfermedad de Fabry, una afección de origen genético pero con un fuerte componente hereditario, considerada poco frecuente. La demora diagnóstica puede derivar en severos daños cardiovasculares, digestivos, renales y en el Sistema Nervioso Central (SNC).
A nivel global, esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 117.000 personas (en una proporción de casi 2 mujeres por cada varón), lo que daría una casuística de 4 o 5 casos para Catamarca; sin embargo su presencia es mucho mayor: en la provincia ya hay 125 pacientes confirmados con Fabry en los últimos 20 años, números que la ubican entre los lugares del mundo con mayor cantidad de personas con esta afección. “Estos valores son altísimos. Somos una de las 2 o 3 ciudades del mundo donde hay tantos casos”, señaló el doctor Segundo Fernández, médico nefrólogo y director de CIPERCA.
Los primeros pacientes rastreados datan del 1900, pero tal vez existan otros más antiguos todavía. Una de las hipótesis que explicaría el porqué de la alta prevalencia de la enfermedad es que, al originarse en una comunidad pequeña, sin demasiada comunicación con otras ciudades, fueron formándose parejas entre los mismos pobladores, dando lugar a que la mutación se extienda.
“En CIPERCA llevan diagnosticadas unas 125 personas, más mujeres que varones (71% vs 29%), y fundamentalmente concentradas en tres departamentos de la provincia: San Fernando del Valle de Catamarca, Ambato y Santa Rosa”, indicó Fernández.
La enfermedad de Fabry debe su nombre al doctor Johannes Fabry, quien descubrió la enfermedad junto con William Anderson; es una afección genética que ocurre por la mutación asociada al cromosoma X, la cual genera la deficiencia de una enzima, denominada alfa galactosidasa A, que es normalmente responsable de degradar sustancias lipídicas (el Gb3) que, al no poder ser degradadas, se depositan en un sector de todas las células del cuerpo humano, denominado lisosoma, causando problemas a nivel del sistema nervioso central, del corazón, riñones e intestinos.
“Llegar a tiempo con el diagnóstico posibilita ir haciendo un seguimiento del paciente y ver cuándo es el momento oportuno de iniciar el tratamiento de reemplazo enzimático, que restituye al organismo esa proteína que no produce, mediante una infusión intravenosa que se hace cada 14 días y posibilita una mejor calidad de vida”, subrayó Fernández.
Entre los síntomas iniciales de la Enfermedad de Fabry se encuentran ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, picazón, manchas rojo violáceas en la piel, anormalidades corneales y dolores abdominales, fiebre, intolerancia al calor y al ejercicio, todo esto produciendo una gran afectación en la calidad de vida. Luego, a medida que la enfermedad avanza, se afecta la función de los riñones, con pérdida de proteínas en la orina (proteinuria) progresando a la insuficiencia renal. También se incrementa progresivamente el espesor del músculo cardíaco (miocardiopatía hipertrófica) con alto riesgo de arritmias. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar isquemias cerebrales con ACV.
El diagnóstico de la Enfermedad de Fabry se realiza mediante un análisis de sangre, el problema es que no todos los profesionales la sospechan, por lo cual es común que los pacientes pasen aproximadamente una década deambulando de un consultorio en otro hasta recibir el diagnóstico y comenzar sus tratamientos.
En los varones, el estudio incluye la medición de la actividad enzimática, mientras que en las mujeres se requiere de un análisis genético para estudiar la mutación.
Las mujeres pueden transmitir la afección tanto a sus hijas mujeres como a los varones, con un 50% de probabilidades, mientras que los hombres la transmiten al 100% de sus hijas mujeres y no a los varones. Según lo indicado por el nefrólogo, a partir de la difusión de la enfermedad en la provincia, es más frecuente que padres y madres soliciten asesoramiento genético al momento de buscar un embarazo.
Respecto de cuándo iniciar el tratamiento de reemplazo enzimático el profesional sostuvo que en la edad pediátrica es el momento ideal. En la misma línea, explicó que, a partir de diagnosticar a los adultos, luego se debe indagar si la mutación está presente en los niños de esa familia y estudiar los árboles genealógicos. “Llegamos incluso a tratar a embarazadas y a niñas de 6 y 12 años, todo depende también de las manifestaciones clínicas que presenten las personas para poder iniciar con los tratamientos”, dijo.
