Karina Sánchez es madre de Lara Lucero de 10 años, única paciente catamarqueña que padece el Síndrome de Dravet.
"Estamos en el mes de las enfermedades raras y poco frecuentes y queremos que nos ayuden a difundir esta enfermedad", manifestó Karina a El Ancasti.
"El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica grave de la niñez que afecta a 1 de cada 16 mil niños. Se caracteriza por convulsiones febriles y afebriles en el primer año de vida y es resistente a los fármacos. Algunos llegan a ser contraindicado para la patología. Afecta principalmente el habla, la motricidad y lo cognitivo. Actualmente no tiene cura y su diagnóstico se logra con un estudio genético", relató.
Karina también contó que son un grupo de 40 madres de todo el país que están en la tarea de concientizar sobre el síndrome y que sueñan con una cura para sus hijos.
"Lara es la única con está patología en Catamarca y ha batallado mucho con esta enfermedad. Les pido nos ayuden a difundir ya que muchos médicos y neurólogos no la conocen y se hace difícil controlar una crisis epiléptica en ellos , que en muchos casos llegan a hacer status epilépticos ,debiendo usar tantos fármacos en una guardia que llegan a deprimirlos tanto que necesitan entubar. Un simple resfrío para ellos puede ser catastrófico", sentenció.
Sobre la enfermedad
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.
El síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Los problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet incluyen:
Convulsiones prolongadas
Convulsiones frecuentes
Retraso en el desarrollo
Afecciones ortopédicas
Problemas odontológicos
Problemas de lenguaje y habla
Trastornos en el comportamiento y espectro autista
Problemas de crecimiento y nutrición
Dificultades para dormir
Infecciones crónicas
Trastornos de integración sensorial
Dificultades en el movimiento y el equilibrio
Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo
La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Otras comorbilidades como el retraso del desarrollo y los EEG anormales a menudo no son evidentes hasta el segundo o tercer año de vida.
Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia. Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), convulsiones prolongadas, accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento e infecciones. La investigación para una cura ofrece a los pacientes y familias la esperanza de una mejor calidad de vida para sus seres queridos.
Fuente: Dravetfundaction.eu
