jueves 24 de noviembre de 2022

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En Catamarca

La enfermedad de Fabry es hereditaria y los casos van en aumento

Es poco frecuente, pero en los últimos años se detectaron 125 casos en la provincia. Puede dañar riñones, corazón y cerebro.

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La enfermedad de Fabry aún es considerada poco frecuente en el país, pero luego de los datos difundidos por el Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA SRL) no sería así en Catamarca, en donde diagnosticaron a 125 pacientes con Fabry en los últimos años y en la actualidad se registran solo 45 personas en tratamiento, es decir que muchos llegan de manera tardía a realizar el diagnóstico y tratamiento. Los datos aportados por el centro ubican a la provincia entre los lugares del mundo con mayor cantidad de personas con esta afección, con relación a la prevalencia en cuanto a cantidad de habitantes. De hecho, los departamentos Santa Rosa, Ambato y Capital son lugares considerados con la tasa más elevada de personas afectadas.

El médico especialista Segundo Fernández, director del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA SRL), contó que la enfermedad de Fabry es una enfermedad genética y que de no ser detectada a tiempo, causa severos daños cardiovasculares, digestivos y renales, por eso recomendó que ante los primeros síntomas los progenitores lleven al médico a los pequeños.

“Es una enfermedad realmente en la cual debemos estar atentos y tener conocimiento de que existe en nuestro medio y que la gente puede presentarse y contar si tienen síntomas. Es mejor si los diagnósticos se hacen a primera edad.

Es lo más importante para todos, llegamos a diagnóstico temprano porque es importante conocer. Los síntomas comienzan a darse en niños, se cansan y no pueden desarrollar actividades físicas plenas, se agotan y son alteraciones que comienzan a mostrar, en otros diagnósticos surge a mayor edad como en adolescentes”, explicó el médico en declaraciones radiales.

En este sentido, el médico especialista Segundo Fernández dijo que desde el año 2000 comenzó a diagnosticar y a tratar pacientes con las terapias de reemplazo enzimático, una medicación que en esa época era novedosa y que no estaba disponible en la Argentina. No obstante, Fernández la conseguía del exterior mediante un trámite de ‘uso compasivo’. Actualmente esa terapia constituye la medicación estándar para mantener bajo control esta enfermedad crónica.

De acuerdo a las estadísticas globales de prevalencia de la Enfermedad de Fabry, en Argentina tendría que haber entre mil y mil quinientos casos, pero la concentración en Catamarca hace suponer para esta provincia un número muy superior al que correspondería por su cantidad de habitantes.

“Respecto de los motivos de la alta prevalencia en Catamarca, creemos que se originó en una comunidad pequeña, sin demasiada comunicación con otras ciudades, lo que hizo que se fuesen relacionando entre los mismos pobladores, dando lugar a que la mutación se extienda. Actualmente en nuestro Centro contamos con 125 personas diagnosticadas, más mujeres que varones (71% vs 29%) y fundamentalmente concentradas en tres departamentos de la provincia: San Fernando del Valle de Catamarca, Ambato y Santa Rosa”, indicó Fernández, quien también es cofundador y primer presidente de la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales de Argentina (AADELFA).

Hereditaria

Como la Enfermedad de Fabry es hereditaria, a partir de diagnosticar a una persona (caso índice) es frecuente encontrar otros casos en su familia. Pueden ser hermanos, tíos o primos. Se estima que por cada individuo afectado existen aproximadamente 10 familiares que tienen la patología, pero lo ignoran.

“Uno de los motivos por los cuales se llega a tener una casuística tan alta en la provincia está dado porque no se espera a que el paciente venga a nuestro consultorio con algún síntoma, sino que se investiga en terreno y cuando encontramos alguien afectado, comenzamos en el armado de su árbol genealógico, por supuesto todo esto con mucho cuidado porque es un tema delicado”, explicó Fernández.

Una de las características de la provincia, según contó el nefrólogo, es que hay familias muy numerosas, con 8 o 10 hijos, de las cuales una alta proporción puede tener la enfermedad. “Hoy esto cambió, vemos que las personas que tienen Fabry han reducido su número de hijos a 1 o 2 debido a que están informadas. No obstante, sabemos que de esas 125 personas diagnosticadas un 60% está en edad fértil, esto significa que la patología se va a seguir viendo y por eso tenemos que continuar informando y educando a la población”, advirtió.

Síntomas

Entre los síntomas iniciales de la Enfermedad de Fabry se encuentran ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, picazón, manchas rojo violáceas en la piel, anormalidades corneales y dolores abdominales, fiebre, intolerancia al calor y al ejercicio, todo esto produciendo una gran afectación en la calidad de vida. Luego, a medida que la enfermedad avanza, se afecta la función de los riñones, con pérdida de proteínas en la orina (proteinuria) progresando a la insuficiencia renal. También se incrementa progresivamente el espesor del músculo cardíaco (miocardiopatía hipertrófica) con consecuentes arritmias e isquemia IAM. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar isquemias cerebrales con ACV.

Diagnóstico

Si bien el diagnóstico es sencillo, a través de un análisis de sangre, al igual que la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, no siempre es sospechada por los médicos.

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