Concientización. Se reálizó una jornada en la Plaza 25 de Mayo.
Desde el año 2000, cuando se halló el primer caso, Catamarca lleva detectados unos 125 pacientes con Enfermedad de Fabry, una afección de origen genético pero con un fuerte componente hereditario, considerada poco frecuente y cuya demora diagnóstica puede derivar en severos daños cardiovasculares, digestivos, renales y en el Sistema Nervioso Central (SNC).
El martes pasado, en la plaza 25 de Mayo, pacientes y médicos del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA) realizaron un encuentro para concientizar sobre la enfermedad de Fabry, una afección de origen genético pero con un fuerte componente hereditario, considerada poco frecuente. La demora diagnóstica puede derivar en severos daños cardiovasculares, digestivos, renales y en el Sistema Nervioso Central (SNC).
Durante este encuentro, se compartió información sobre la enfermedad a todos los asistentes para que se logre detectar en forma temprana potenciales nuevos casos.
Se sabe que, a nivel global, esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 117.000 personas (en una proporción de casi 2 mujeres por cada varón), lo que daría una casuística de 4 o 5 casos para Catamarca; sin embargo su presencia es mucho mayor: en la provincia ya hay 125 pacientes confirmados con Fabry en los últimos 20 años. Los casos están concentrados en Capital, Santa Rosa y Ambato. “Estos valores son altísimos. Somos una de las 2 o 3 ciudades del mundo donde hay tantos casos”, señaló el Dr. Segundo Fernández, médico nefrólogo y director de CIPERCA.
El Dr. Fernández es pionero desde hace dos décadas en la detección y tratamiento de esta enfermedad en la Argentina y en Latinoamérica, quien develó que en Catamarca hay cuatro mutaciones diferentes de la afección. Según indicó el Dr. Fernández, los primeros pacientes rastreados datan del 1900, pero tal vez existan otros más antiguos todavía. Estos primeros casos fueron identificados como pertenecientes a un grupo familiar del que surgió una descendencia estimada en unos 12 hermanos más, cuyo destino y ubicación se desconocen. Una de las hipótesis que explicaría el porqué de la alta prevalencia de la enfermedad es que, al originarse en una comunidad pequeña, sin demasiada comunicación con otras ciudades, fueron formándose parejas entre los mismos pobladores, dando lugar a que la mutación se extienda.