En la provincia de Catamarca se realizó el primer diagnóstico de amiloidosis cardiaca transtirretina familiar (ATTRm), con una variante genética poco prevalente.
En la provincia de Catamarca se realizó el primer diagnóstico de amiloidosis cardiaca transtirretina familiar (ATTRm), con una variante genética poco prevalente, mediante métodos de diagnósticos imagenológicos no invasivos. Según la base de datos GnomAD non-neuro, esta variante genética hay solo en América latina 17 casos índice.
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Dicho hallazgo fue llevado a cabo por el Dr. Alustiza Walter Ramon, el Dr. Bisutti Julio, la Dra. Marturano María Pía, el Dr. Ventrici Javier y el Lic. Calderón Gustavo del servicio de Cardiología y el servicio de Cardioimagenes correspondientes al Sanatorio Pasteur
Se trató de un paciente de alrededor de 60 años que llegó a consulta por síntomas como ser: falta de aire, problemas neurológicos de los miembros habitualmente superiores, perdidas de fuerzas de los brazos, palpitaciones, dolor de pecho o diagnóstico de cardiopatía hipertrofia en estudio.
Luego de ser diagnosticado con AMILOIDOSIS CARDIACA, el paciente recibió tratamiento, se encuentra estable y continua su vida bajo seguimiento médico.
QUÉ ES LA AMILOIDOSIS CARDIACA
Aunque se considera una enfermedad rara, datos recientes sugieren que está afección se encuentra infravalorada como causa de enfermedades o síndromes cardíacos comunes.
En la amiloidosis hay una producción anormal de proteínas que secundariamente se van depositando y esto lleva a una alteración estructural del tejido (hipertrofia o engrosamiento) que progresa a disfunción del órgano cardíaco.
Existen 2 tipos de variantes de amiloidosis más prevalente.
Amiloidosis de cadena ligeras, esta se produce por problemas hematológicos primarios.
Amiloidosis por transtirretina que da lugar a las 2 formas clínicas de la ATTR: la forma hereditaria o genética llamada mutante (ATTRm) con una prevalencia inferior a 1 por cada 100.000 habitantes y la forma natural “wild type” que se producen en personas mayores de 60 años.
CÓMO SE DIAGNOSTICA
La sospecha siempre tiene que ser llevada a cabo por médicos capacitados desde el área cardiológica, neurológica, nefrológica, gastroenterológica y hematológica.
Desde el punto de vista cardiológico, un paciente que presenta cardiopatía hipertrófica con rasgos típicos de sospecha, se debería concluir con los estudios, para descartar dicha etiología.
La manera de dirigir el diagnostico puede ser de 2 maneras.
Por método invasivos: biopsias múltiples.
Por métodos no invasivos con realización de Ecocardiograma Doppler Cardiaco, Resonancia Magnética Cardiaca y Cámara gamma Cardiaca con software algorítmicos sofisticados. (sin necesidad de biopsias).
TRATAMIENTO
Desde el punto de vista cardiológico ante el diagnostico se realiza tratamiento médico de sostén y tratamiento médico específico, todo dependiendo de estado de los pacientes.
Se resalta la importancia de la consulta médica cardiológica dos veces al año con sus respectivos chequeos para poder prevenir, diagnosticar y tratar patologías que se encuentren presentes incluso a nivel genético familiar.