lunes 15 de abril de 2024
29 de febrero

Concientizan en el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes

Las enfermedades poco frecuentes son más de 8 mil. Cada una afecta a menos de 1 de cada 2 mil personas; son diferentes, pero comparten características como ser de origen genético (hasta el 80% lo es), dificultad para llegar a un diagnóstico (suele llevar años o décadas desde la aparición de síntomas), escasez de profesionales de la salud formados para su adecuada identificación y manejo, y la poca disponibilidad de alternativas terapéuticas , ya que solo un porcentaje pequeño tiene tratamientos que cambien el curso de la enfermedad, aunque la mayoría puede indicarse control de síntomas y mejora de la calidad de vida).

El 29 de febrero es un día poco frecuente, por eso se aprovecha para conmemorar, justamente, el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. “Este jueves habrá actividades en nuestra provincia para darle visibilidad a la problemática de estas enfermedades, que afectan a ciertos de catamarqueños y a aproximadamente 3 millones de argentinos”, sostuvo el Dr. Segundo Fernández, médico nefrólogo y director del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA).

Desde esta institución, remarcan que es muy importante que más profesionales de la salud se involucren en el conocimiento de este tipo de enfermedades, porque estar adecuadamente formado para identificarlas a tiempo puede cambiarles la vida a las personas. Luego, será necesario implementar un abordaje multidisciplinario, porque son patologías que muchas veces afectan a distintos órganos y van comprometiendo distintos aspectos de la vida de los pacientes.

Un caso paradigmático es la enfermedad de Fabry, una condición de origen genético que tiene un fuerte componente hereditario y que, llamativamente, es muy frecuente en nuestra provincia y cuya demora diagnóstica puede derivar en severos daños cardiovasculares, digestivos, renales y en el sistema nervioso central y periférico.

El Dr. Fernández explicó que, “para ser una enfermedad poco frecuente, en CIPERCA ya se han encontrado alrededor de 130 casos de Fabry, lo que es una cifra sumamente elevada, y ante cada nuevo diagnóstico, se procura estudiar también a los familiares directos, porque ya sabemos que hay familias con mucha presencia de la enfermedad. Por eso, armamos árboles genealógicos y salimos a buscarlos, sin esperar a que desarrollen síntomas y lleguen al consultorio con enfermedad avanzada y daño irreversible”.

Esta es una enfermedad que tiene un tratamiento específico, conocido como ‘terapia de reemplazo enzimático’, que permite al organismo restituir un mecanismo para degradar una sustancia que no está logrando metabolizar, por un defecto genético, y que está acumulándose en los órganos, dañándolos lenta pero progresivamente.

“Hace más de 20 años que estamos trabajando con la comunidad de pacientes y familias con Fabry en nuestra provincia y les brindamos seguimiento multidisciplinario y continuo. Muchos están en tratamiento y están muy bien, aunque algunos no han logrado todavía acceder a la medicación por falta de cobertura”, describió el especialista.

En CIPERCA, tienen mucha experiencia en el manejo de enfermedades poco frecuentes, tanto desde la investigación como acompañando a los pacientes en este camino. Se proponen ayudar cada vez a más personas a transitar su enfermedad y confían en que este Día Mundial y todo lo que se logre concientizar al respecto contribuya a acortar los tiempos hasta el diagnóstico y hacia el inicio de tratamientos que permitan cuidar la salud.

“Cuando mis hijas dieron positivo, lloré una hora y media”

Claudia es empleada municipal, trabaja al aire libre en una plaza. Tiene Fabry y, por su enfermedad, no puede hacerlo durante enero y febrero porque se descompone por el calor. Tiene tres hijas y dos de ellas también tienen Fabry.

De chica, sufría dolores de estómago intensos y frecuentes, vómitos y dolores de cabeza constantes. Más tarde, se sumaron dolores en las piernas y manos.

“Me descubren la enfermedad luego de encontrársela a un tío mío se encontraba internado de gravedad en Buenos Aires”, contó Claudia, haciendo referencia a esa búsqueda entre familiares que se hace cada vez que se llega a un diagnóstico nuevo.

Para Claudia, saber que lo que tenía era Fabry significó ponerle fin a una odisea de médicos que no lograban descifrar qué ocurría en su cuerpo, que le indicaban estudios sin resultados concluyentes y que no encontraban una solución a sus síntomas.

“Al principio, no tomé conciencia de la gravedad; después de todo, se trataba de algo con lo que venía peregrinando hacía tiempo por muchos hospitales”, relató. Sin embargo, “cuando se lo diagnosticaron a mis hijas, ahí sí, caí de golpe y lloré una hora y media en el colectivo”, refirió.

Su hija Milagro, que tiene 21 años, mostró signos de esta enfermedad desde que tenía un año, cuando ella comenzó a caminar; Candela, de 16, tenía los mismos síntomas que Claudia: mucho dolor de estómago, vómito y dolor de cabeza.

Desde el diagnóstico, la vida de Claudia cambió. Se puso rápidamente en contacto con CIPERCA, con todos sus profesionales y, sobre todo, con el Dr. Fernández, una persona importante para ella ya que le responde sus preguntas, la apoya y acompaña en el camino del tratamiento.

Claudia quiere que la enfermedad de Fabry sea más conocida, para que todos puedan tener tratamiento temprano y no sufrir todo lo que ella sufrió. Es consciente de que el camino es lento, aunque en Catamarca ya dieron un gran paso, pero incentiva a realizar más campañas para que, cuando una persona con un cuadro de esta enfermedad entre a un hospital, los médicos puedan indicarle un análisis de sangre para ver si se trata de la enfermedad de Fabry.

“Hay que ponerles el pecho a las balas de esta enfermedad”

Jorge tiene 53 años, está casado y tiene un hijo de tres años. No tiene registro de haber presentado ningún síntoma que le hiciera sospechar una enfermedad poco frecuente. Se enteró que tenía Fabry porque el Dr. Fernández estaba investigando el árbol genealógico de su familia, por lo cual extrajo muestras de sangre de su mamá, de sus hermanos y de él.

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Jorge y su hijo

Jorge y su hijo

“Allí supimos que mi mamá era portadora de la enfermedad, aunque sin manifestarla (porque no tenía ambos cromosomas afectados en el gen asociado al Fabry), pero sí nos la transmitió a mí y a uno de mis hermanos. Mi otro hermano no la tiene y mi hijo tampoco”.

El Dr. Fernández fue clave para el inicio del tratamiento hace unos siete años: le transmitió lo importante que era no dejar pasar tiempo, porque no tenía todavía afectados los órganos, pero era estaba en el límite, y era necesario empezar el tratamiento cuanto antes.

Como consecuencia de la enfermedad, el año pasado, Jorge debió estar unos 15 días internado en unidad coronaria y se le colocó un marcapasos. Reconoció que debió bajar su ritmo, cambió de actividades en el trabajo, realiza controles periódicos del corazón, pero que “les pone el pecho a las balas” de esta enfermedad.

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