Ayer, 29 de febrero, un día poco frecuente, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que tiene el propósito de “crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con EPF y sus familias”.
En Argentina, país en el que viven 3,5 millones de personas que padecen una enfermedad rara, tiene vigencia la Ley nacional 26.689 “Cuidado integral de la salud de las personas con EPF”, sancionada en 2011, la cual reconoce como Enfermedad Poco Frecuente a aquellas dolencias “cuya prevalencia en la población es igual o inferior a uno en 2 mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional”.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
La mayoría de estas patologías son crónicas, progresivas, discapacitantes y tienen una alta tasa de mortalidad, la que se produce en un porcentaje importante por las dificultades para establecer un diagnóstico preciso que permita iniciar un tratamiento eficaz.
Precisamente el carácter de enfermedades “raras” es lo que complica y demora el diagnóstico. A veces los pacientes deambulan de consultorio en consultorio y de especialistas en especialistas sin que se detecte la causa de sus malestares. Se pierde entonces un tiempo precioso, problema que, como se dijo, puede derivar en desenlaces fatales evitables.
Según los datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), el diagnóstico de una patología rara demora en promedio cinco años después de hasta 8 visitas a diferentes especialistas.
Otro problema es que muchas obras sociales o empresas de medicina prepagas se niegan a cubrir los tratamientos que ya existen, pese a que están obligadas a hacerlo, del mismo modo que el sistema público de salud.
En el marco de la conmemoración del día mundial de este tipo de patologías la FADEPOF propuso una “hoja de ruta” para el abordaje de la problemática, que incluye la recopilación de información a la que puedan acceder profesionales médicos de todo el país y la coordinación de políticas de salud entre los estados provinciales. Además, se propicia la atención a distancia. “En la era de la salud digital, las consultas virtuales a distancia son una herramienta clave para articular una red robusta de atención especializada a nivel nacional y con conexión a otros centros internacionales”, sostiene Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF.
Sistematizar la información y mejorar el acceso permitirá acortar notablemente los tiempos de diagnóstico, lo que redundará en más rápidos y mejores tratamientos que sin duda salvarían muchas vidas.
