Peregrinar por un diagnóstico certero es una constante entre las personas que padecen enfermedades de las denominadas poco frecuentes. Visitar uno, dos y hasta cinco médicos para obtener la información más atinada posible sobre las dolencias que tienen que cargar, es una peregrinación que es difícil de evitar y es mucho peor en provincias que tienen un sistema de salud menos desarrollado que los grandes centros urbanos.
Sin embargo, desde hace más de una década un grupo de médicos y especialistas en nefrología están abocados a la investigación de una patología que, curiosamente, concentra una gran cantidad de pacientes en la provincia de Catamarca.
Se trata de la enfermedad de Fabry, una dolencia que hasta hace 20 años no se conocía muy bien, no había tratamientos sino solo medios paliativos para aliviar los padecimientos de las personas afectadas, y de la que en los libros de medicina solo se podían leer un par de párrafos.
El médico especialista Segundo Fernández, director del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales (CIPERCA) en Catamarca, fue uno de los primeros en escribir y diagnosticar la enfermedad en la provincia, allá por el año 2000 cuando comenzó a detectar una prevalencia muy notable por encima de la media nacional (y mundial aún en la actualidad) de esta enfermedad.
“Recuerdo que vi al primer paciente en el 2000, un joven que ya tenía como evidencia una pérdida de proteínas significativa por la orina. Le solicitamos una biopsia renal, que se realizó en Córdoba, y allí aparecieron los primeros indicios de la enfermedad, que luego fue confirmada mediante un dosaje de la enzima en sangre. Hasta ese momento, si bien figuraba en algunos libros de Medicina Interna, esta patología no era prácticamente conocida, nos encontrábamos con un diagnóstico extremadamente infrecuente en el mundo. Además, recién comenzaba a salir la medicación para tratarla en Estados Unidos y en Europa, que era la terapia de reemplazo enzimático”, relató Fernández.
Descriptivamente, la enfermedad de Fabry provoca en las personas una imposibilidad en asimilar como corresponde una enzima, que comienza a acumularse en forma grasosa en las células de los tejidos del cuerpo, en particular el corazón, los riñones, los vasos sanguíneos, el sistema nervioso central y la piel.
En la mayoría de los pacientes, la afectación es principalmente en el corazón causando hipertrofia, insuficiencia cardíaca y episodios graves que pueden provocar la muerte. En este plano, se enfatiza que son los cardiólogos quienes pueden tener una mayor relevancia en el diagnóstico temprano de la enfermedad y evitar la peregrinación de los pacientes por varios consultorios.
De acuerdo con las estadísticas internacionales de prevalencia de la Enfermedad de Fabry, en Argentina tendría que haber entre mil y mil quinientos casos, pero la concentración en Catamarca hace suponer un número muy superior al que correspondería por su cantidad de habitantes y se encuentra entre las localidades con mayor incidencia de casos de Fabry del mundo.
“Creemos que –la alta prevalencia- se originó en una comunidad chica, sin demasiada comunicación con otras ciudades, lo que hizo que se fuesen relacionando entre los mismos pobladores, dando lugar a que la mutación se extienda (dado que la enfermedad se transmite genéticamente). Actualmente en el CIPERCA contamos con 125 personas diagnosticadas, más mujeres que varones (71% a 29%), y fundamentalmente concentradas en tres departamentos de la provincia: San Fernando del Valle de Catamarca, Ambato y Santa Rosa”, remarcó Fernández.
Es puntualmente porque la Enfermedad de Fabry es hereditaria, a partir de diagnosticar a una persona (lo que se denomina un caso índice) es frecuente encontrar otros casos en su familia. Pueden ser hermanos, tíos o primos y se estima que por cada individuo afectado existen aproximadamente 10 familiares que tienen la patología, pero lo ignoran. Es por ello que se remarca que es necesario hacerse un diagnóstico temprano para poder abordar un tratamiento que permita a los y las pacientes insertarse en la vida sin problemas.
“Uno de los motivos por los cuales se llega a tener una casuística tan alta en la provincia está dado porque no se espera a que el paciente venga a nuestro consultorio con algún síntoma, sino que se investiga en terreno y cuando encontramos alguien afectado, comenzamos en el armado de su árbol genealógico, por supuesto todo esto con mucho cuidado porque es un tema delicado”, explicó Fernández.
Entre los síntomas iniciales de la Enfermedad de Fabry se encuentran ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, picazón, manchas rojo violáceas en la piel, anormalidades corneales y dolores abdominales, fiebre, intolerancia al calor y al ejercicio, todo esto produciendo una gran afectación en la calidad de vida.
Luego, a medida que la enfermedad avanza, se afecta la función de los riñones, con pérdida de proteínas en la orina (proteinuria) progresando a la insuficiencia renal. También se incrementa progresivamente el espesor del músculo cardíaco (hipertrofia) con consecuentes arritmias e isquemia. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar isquemias cerebrales con posibilidades incluso de sufrir un accidente cerebro vascular (ACV).
Si bien el diagnóstico es relativamente sencillo, a través de un análisis de sangre, al igual que la mayoría de las enfermedades poco frecuentes no siempre es sospechada por los médicos y diagnosticada en los tiempos recomendables. En los varones, el estudio incluye la medición de la actividad enzimática, mientras que en las mujeres se requiere de un análisis genético para estudiar la mutación. Las mujeres pueden transmitir la afección tanto a sus hijas mujeres como a los varones, con un 50% de probabilidades, mientras que los hombres la transmiten al 100% de sus hijas mujeres y no a los varones.
Los síntomas de la enfermedad de Fabry son variados y llegan a afectar muchas partes del cuerpo. Hay que prestar mucha atención a alguno de estos indicadores.
- Dolor muy agudo en las extremidades. Pueden ser de algunos minutos o días y pueden estar causadas por fatiga, estrés, humedad y temperatura ambientales.
- Lesiones en los vasos sanguíneos de la espalda, las nalgas, caderas. También pueden aparecer várices.
- Arritmia cardíaca.
30/40
Las evidencias de la enfermedad de Fabry comienzan a visualizarse mayormente a partir de los 30 años en los hombres, y de los 40 años en las mujeres.