Durante un encuentro, expertos en neurología y genetistas explicaron los cambios favorables que producen las terapias génicas en enfermedades genéticas hereditarias.
En CABA, durante la jornada de ayer se llevó adelante un encuentro en el cual médicos especialistas en neurología y genetistas expusieron la revolución que las terapias génicas vienen causando en el campo de la medicina, abriendo la esperanza a un cambio radical en el abordaje de enfermedades crónicas. Las terapias génicas tienen como objetivo tratar o curar estas afecciones al corregir su causa raíz en el ADN.
Durante el encuentro, del cual fue parte El Ancasti, los disertantes, la doctora Romina Armando, el doctor Javier Muntadas y Mariel Centurión presidenta de FAME, mostraron los avances que el tratamiento con terapia génica provoca en los pacientes con Atrofia Muscular Espinal, a su vez generaron concientización sobre la detección temprana de la enfermedad.
La terapia génica es una técnica que utiliza uno o más genes para tratar, prevenir o curar estas enfermedades. Generalmente, actúa añadiendo copias nuevas de un gen dañado, o reemplazando un gen defectuoso o ausente en las células del paciente por una versión saludable del mismo.
Se reconoce como Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) a aquella que presenta un caso en dos mil personas, a su vez, se estima que el 80% de las EPOF tienen un origen genético, aunque si bien pueden manifestarse en cualquier edad, el 75% de los casos lo hacen en la edad pediátrica, cómo lo es en el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME).
En el caso de la AME, el gen mutado o ausente en el paciente es el SMN1 y se estima que 1 de cada 40 argentinos es portador genético de esta enfermedad. Este gen es responsable de la producción de la proteína que permite la supervivencia de las neuronas motoras (SMN) o motoneuronas, encargadas de producir los estímulos que provocan la contracción de los diferentes grupos musculares del organismo para funciones básicas y elementales como respirar, tragar o moverse. La pérdida de neuronas motoras provoca la degeneración y debilitamiento progresivo de los músculos.
La expectativa de vida de un niño con AME depende del grado de severidad de la misma. En los tipos más agresivos, los niños suelen fallecer en la infancia, convirtiendo a la enfermedad como causante de mortalidad infantil de origen genético más frecuente en niños menores de dos años. De igual forma, al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor clave independientemente de la tipología diagnosticada. Es por esa razón que los especialistas instan a la población a tener conciencia y ver las señales que la misma puede presentar. Con un diagnóstico a tiempo y el tratamiento adecuado, es posible frenar la progresión de esta patología.
Actualmente, en Argentina, la atrofia muscular espinal es una de las patologías que puede ser tratada con una terapia génica, permitiendo cambiar el curso natural de la enfermedad. La primera terapia génica aprobada en el país para niños menores de 2 años con AME es una terapia de reemplazo genético: “El mecanismo de acción de la terapia génica introduce directamente un gen SMN1 sano, lo que genera un aumento de la proteína SMN en las motoneuronas, mejorando o devolviendo la funcionalidad a la motoneurona con la posibilidad de mejorar el movimiento. Uno de los principales diferenciales de esta terapia es su modo de administración: única vez y por vía intravenosa”, explicó el Dr. Javier Muntadas, Neurólogo Infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires y jefe de la Sección de Patología Neuromuscular.
"A pesar de los grandes avances que actualmente tenemos sobre las denominadas enfermedades poco frecuentes, todavía son muchos los desafíos que tenemos por delante, como la dificultad para obtener diagnósticos tempranos y precisos. Si bien en Argentina hay un recorrido realizado en la temática de las EPOF, aún hay trabajo por hacer para mejorar el recorrido de los pacientes y las familias”, agregó la Dra. Romina Armando, médica genetista pediátrica (M.N. 104.438), del Servicio de Genética de Hospital de niños Ricardo Gutiérrez y del Hospital italiano de Buenos Aires.
Mariel Centurión, responsable de Familias AME Argentina (FAME). comentó su experiencia personal y como vive desde que su hijo fue diagnosticado con atrofia muscular espinal: “Vivir con una enfermedad poco frecuente es un camino complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Los tratamientos vigentes son muy buenos, detienen el progreso de la enfermedad, mejoran mucho la calidad de vida y sostienen al paciente hasta que aparezca la cura. Podemos decir que cambiaron revolucionariamente el futuro de los bebitos que vayan a nacer con esta patología”
“Los estándares de cuidados para tener una mejor calidad de vida son muchos y muy importantes. Más allá de los tratamientos farmacológicos, los cuidados complementarios cotidianos o periódicos incluyen kinesiología, terapia ocupacional, fisioterapeutas, internaciones, consultas y seguimiento con diferentes especialistas e implementos como cochecitos adaptados, ortesis, sillas de ruedas, etc.”, agregó con respecto a los cuidados integrales que caminan al lado de los tratamientos médicos.
Fátima, hija de Gimena y Patricio, es una niña que fue diagnosticada a los 15 meses de vida con atrofia muscular espinal y fue tratada con terapia génica. Según comentan sus padres, todo comenzó cuando a los se percataron que a los 6 meses de nacida, aún no lograba sentarse por sí sola. “Cuando la empezamos a sentar para darle comer notamos que no se mantenía sentada sino que se iba para los costados, entonces lo primero que hicimos fue consultar al pediatra. Nos decía que le demos tiempo pero yo como mamá sentía que le pasaba algo y me quería mover lo más rápido posible para saber qué era”, relata Gimena.
A los 10 meses de vida el pediatra, los deriva a consultar con un neurólogo, el cual indica a Fátima estimulación temprana. Pasados dos meses y sin notar alguna evolución, el profesional decide hacerle estudios más específicos. Al ver que el electromiograma no arrojó buenos resultados, fue derivada a un especialista que le indicó un estudio para detectar si tenía AME y así llegaron al diagnóstico.
“Recibir el diagnóstico fue durísimo por un lado, pero por otro lado sentimos que, por lo menos, sabíamos contra qué estábamos peleando”, afirma Patricio. “Ahí hablamos y nos pusimos de acuerdo con algo fundamental que es no dejarnos caer, tomar fuerzas y buscarle la solución a lo que se nos presente”, continúa.
Luego de un arduo recorrido, en septiembre de 2023 consiguieron administrarle a su hija la terapia génica para su enfermedad. “Luego de meses y meses de incertidumbre, corridas y locuras, por fin el día había llegado y fue lindísimo”, detalla el padre.
“Al mes ella logró pararse, fue un montón. Te ponés a llorar de ver cada logro porque quizás para otros padres es algo totalmente normal pero teniendo este diagnóstico es increíble”, manifiesta Gimena.
Desde Familias AME Argentina, en el mes de concientización de la atrofia muscular espinal, enfatizan en la importancia de un diagnóstico y abordaje temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Hoy por hoy para nosotros es fundamental como asociación, y tenemos que hacer consciente a toda la sociedad, de que el único camino para que los tratamientos disponibles sean realmente eficaces es la pesquisa neonatal. Cada neurona motora que se pierde es irrecuperable. Lo que la enfermedad hizo, no se revierte”, enfatiza Mariel Centurión.
“Todos los pacientes con AME tratados en etapa presintomática, es decir, en cuanto nacen o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal. Esto es totalmente diferente al curso natural de la enfermedad, y ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, concluye el Dr. Javier Muntadas.
